NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査：Non-Invasive Prenatal Testing）は、妊娠中の母体から採取した血液を用いて、胎児の染色体異常を非侵襲的に検査する最先端の方法です。この検査は、染色体異常の代表であるダウン症候群（21トリソミー）やエドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）、この3つの染色体異常についてのリスクを非常に高い精度で検出できるため、従来の検査方法に比べて母体や胎児への負担が少なく、安全性が高いとされています。妊娠10週頃から検査が可能で、早期にリスクを知ることができます。

NIPTの特徴
NIPT（新型出生前検査）は、従来の非確定的検査（母体血清マーカー検査：クアトロテストやコンバインドテストなど）に比べて、精度が非常に高いことが特徴です。
従来の母体血清マーカー検査のダウン症の検出率（感度）はおよそ80％程度とされていますが、NIPTにおける検出率（感度）は約99％とされており、赤ちゃんの染色体異常をより正確に調べることができます。そのため、妊娠初期の段階でより高い信頼性のある結果を得ることができます。

当院は、出生前検査認証制度等運営委員会（https://jams-prenatal.jp/）において、非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）を実施するNIPT連携施設として正式に認証されています（認証登録開始日：令和7年10月1日）。

NIPTは、赤ちゃんの染色体疾患の「可能性」を調べるスクリーニング検査です。確定診断ではないため、結果の内容に応じて必要に応じた追加検査やカウンセリングが重要です。そのため、患者様とパートナーのために、出生前検査の専門家による充実したサポート体制のもと実施することが大切であると考えます。カウンセリングは正しい情報のもとにご判断する手伝いするもので、決して検査を止めようとするものでも勧めるものでもありませんので、安心してお受けください。当院では医師が丁寧に説明を行い、安心して検査を受けていただけるようサポートしています。

検査時期：妊娠11週～13週
検査項目：ダウン症候群と18トリソミー

コンバインドテストは胎児がダウン症候群や18トリソミーに罹患している確率を算出する無侵襲的なスクリーニング検査です。母体血清マーカー検査の一つで、母体血清中のヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）と妊娠関連血漿タンパク質（PAPP-A）を測定し、母体年齢と超音波検査によるNT（Nuchal Translucency:胎児後頸部浮腫）測定を組み合わせることで確率を算出します。NT肥厚についてはダウン症候群を含む何らかの胎児異常の可能性が一般頻度より上昇するとされています。
母体血清マーカー検査は、これまでクアトロテストなど妊娠中期（第2三半期）に実施されていましたが、コンバインドテストは妊娠初期（第1三半期）に実施することが出来るため、必要に応じてより早い時期により精度の高い検査を受けることができるのが特徴です。採血のみで行うNIPTとは違い、大きな形態異常を調べることもできます。結果説明まで2週間程度の期間を要します。妊娠12～13週の受診をお勧めしております。

検査時期：妊娠15週〜18週頃
検査項目：ダウン症候群と18トリソミー、神経管閉鎖障害

クアトロテストは、妊娠中期に母体の血液を分析し、ダウン症候群や神経管閉鎖障害に罹患しているリスクについて確率を算出する無侵襲的なスクリーニング検査です。妊娠15週以降に実施し、母体血液中のAFP（αフェトプロテイン）、hCG（ヒト絨毛性ゴナドトロピン）、uE3（非結合型エストリオール）、Inhibin-A（インヒビンA）の4つの血液成分を測定します。結果説明まで2週間程度の期間を要します。

羊水検査とは赤ちゃんの染色体に異常がないか確認する検査です。お母さんのお腹に針を刺して羊水を採取し、羊水中に浮いている赤ちゃんの皮膚細胞を調べます。直接赤ちゃんの細胞を調べるため、最も信頼できる検査方法ですが、侵襲的検査であり流産リスクが0.1〜0.3%（1,000人に1〜3人）程度あると報告されています。そのため出生前検査や胎児ドックで異常を疑われた方が対象となります。結果説明まで2〜3週間程度の期間を要します。当院では現在羊水検査は実施しておりません。羊水検査が必要な方には、適切な医療機関をご紹介させていただきますのでご安心ください。

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