はじめに

これまで赤ちゃんの染色体に異常があるかを調べるためには、「羊水検査」や「絨毛検査」が行われてきました。これらの検査は正確な結果が得られる一方で、子宮に針を刺す侵襲的な検査であり、流産などのリスクを伴います。このような母体への負担を少なく安全に行える検査方法として開発されたのが、NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）です。母体からの採血だけで行うことができ、母体や胎児への影響はほとんどありません。

検査の概要

• 妊娠10週以降に、母体の血液を約20mLほど採取します。
• 血液中には胎盤由来の「cfDNA（セルフリーDNA）」が含まれており、それを解析して赤ちゃんの染色体の状態を調べます。
• 検査対象は主に次の3つの染色体です。

• 21トリソミー（ダウン症候群）
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）
• 13トリソミー（パトウ症候群）
  

結果は「陰性」「陽性」「判定保留」として報告されます。「陽性」とは、該当する染色体疾患の可能性が高いという意味であり、確定診断ではありません。陽性や判定保留の場合には、ご相談のうえ羊水検査などの侵襲的検査（確定検査）が必要となります。

染色体とトリソミーについて

人の体には通常46本の染色体があり、1～22番の常染色体と、性別を決めるX・Y染色体のペアから構成されています。染色体は体の発達や機能を決める「設計図」のような存在です。この染色体の本数や構造に変化が起こると、発達や臓器の働きに影響が出ることがあります。「トリソミー」とは、通常2本である染色体が3本存在する状態を指します。例えば「21トリソミー」は21番染色体が3本ある状態で、「ダウン症候群」として知られています。

NIPTでわかること・わからないこと

NIPTで調べられるのは、21・18・13トリソミーの3つの染色体疾患に限られます。それ以外の遺伝子変化や先天的疾患をすべて検出できるわけではありません。
先天的な病気をもって生まれる赤ちゃんはおよそ100人に3〜5人とされ、そのうち染色体が関係する疾患は約4分の1程度です。NIPTの対象となる3つのトリソミーは、その染色体異常のうち約7割を占めます。NIPTは「確定診断」ではなく「スクリーニング検査」です。まれに陰性だったのに実際には病気がある「偽陰性」という結果が起こる場合があります。

年齢と染色体異常の関係

母体の年齢が上がるにつれて、染色体異常のある赤ちゃんが生まれる確率は高くなることが知られています。ただし、すべての染色体異常が年齢と関係するわけではありません。年齢に関わらず、必要に応じて検査を希望することができます。

検査対象となる主な疾患

21トリソミー（ダウン症候群）

• 約600〜800人に1人の割合で生まれるとされています。
• 先天性心疾患や消化器疾患を伴うことがあります。
• 成長や発達はゆっくりですが、療育や教育の支援を通して社会参加されている方も多く、医療・福祉のサポート体制も整っています。

18トリソミー（エドワーズ症候群）

• 約4,000〜10,000人に1人の割合で生まれるとされています。
• 妊婦健診の超音波で、発育の遅れや心疾患、四肢の形態変化などがみられることがあります。
• 生後は呼吸や哺乳のサポートなど、医療的ケアが必要になることがあります。
• 重い合併症により早期に亡くなることもありますが、医療介入や支援により長期生存し成長される方もいます。
  

13トリソミー（パトウ症候群）

• 約5,000〜10,000人に1人の割合で生まれるとされています。
• 妊婦健診の超音波で、心疾患や脳・消化器の異常、身体の形態変化が見つかることがあります。
• 出生後は多くの場合に医療的サポートが必要です。
• 重度の心疾患や呼吸障害のために早期に亡くなることもありますが、医療の進歩により、成長を重ねて生活している方もいます。
  

NIPT認定施設とは

NIPTの「認定施設」とは、学会が定める基準を満たし、専門医が在籍する医療機関です。検査前後に十分な説明とカウンセリングが行われ、結果に応じた適切なフォローが受けられます。一方で、一部の「非認可施設」で行われる検査が現在問題となっており、説明不足や誤解を招く対応が指摘されています。安心して検査を受けるためには、学会が認定した医療機関を選ぶことが重要です。

当院は、出生前検査認証制度等運営委員会（https://jams-prenatal.jp/）において、非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）を実施するNIPT連携施設として正式に認証されています（認証登録開始日：令和7年10月1日）。

当院の特徴

• 日本医学会のNIPT認定施設
• 日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医によるカウンセリング・検査
• 基幹施設(藤田医科大学病院)との連携体制
• 予約が取りやすく、通院しやすい環境

検査対象

• 年齢制限なし
• 染色体疾患（13/18/21トリソミー）への不安をお持ちの方

※当院では双胎の検査は行っておりませんのでご了承ください。

検査時期

妊娠10週～15週頃

検査日時

月曜、火曜、木曜、金曜
14:30〜（完全予約制）
※その他の日時でも対応可能な場合がございますのでまずはご相談ください。

費用（自費診療・すべて税込）

初回の遺伝カウンセリング （30分以内、簡単な超音波検査含む）	12,100円
検査料	105,000円

初診料2900円　再診料750円

※陽性・判定保留となった場合、確定診断（羊水検査）の費用負担はありません。

確定検査とサポート体制

NIPTの結果が「判定保留」や「陽性」の場合には、確定検査（羊水検査）が必要となります。その場合、基幹病院である藤田医科大学病院へご紹介をさせて頂きます。

※当院でNIPT検査を受けた方の羊水検査の費用負担はありません。

日本小児科学会では、NIPTをはじめとする出生前検査について、検査を受けるべきかどうか悩む妊婦さんの相談を受けることができる小児科専門医を「出生前コンサルタント小児科医」として認定しています。当院は、藤田医科大学医学部小児科宮田昌史先生と連携し、必要に応じて相談やサポートを受けられる体制を整えています。

検査を受けるか迷われている方へ

NIPTは、赤ちゃんの染色体疾患の「可能性」を調べるスクリーニング検査です。確定診断ではないため、結果の内容に応じて必要に応じた追加検査やカウンセリングが重要です。当院ではカウンセリングなしでの検査は行っておりません。そのため、患者様とパートナーのために、出生前検査の専門家による充実したサポート体制のもと実施することが大切であると考えます。カウンセリングは正しい情報のもとにご判断する手伝いするもので、決して検査を止めようとするものでも勧めるものでもありませんので、安心してお受けください。当院では医師が丁寧に説明を行い、安心して検査を受けていただけるようサポートしています。